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?Cuando se tiene que efectuar un test sobre compatibilidad genetica?

El test sobre compatibilidad genetica (TCG) resulta una demostracii?n que posibilita minimizar la transmision de enfermedades geneticas a la descendencia, puesto que es capaz sobre identificar los genes alterados en cada integrante de la pareja desplazandolo hacia el pelo localizar si hay muchas mutacion en ordinario.

En particular, el TCG puede alcanzar an eludir la transmision de unas 600 enfermedades geneticas, las cuales no poseen una cura definitiva en el presente.

Por esta justificacion, es atractiva reconocer a priori las hipoteticos mutaciones que pasan desapercibidas en la alma desplazandolo hacia el pelo, en caso sobre repartir la misma mutacion con la pareja, conocer que acciones tomar en el momento de plantearse un estorbo.

A continuacion posees un indice con las 7 lugares que vamos a debatir en este articulo.

?Que resulta una indisposicion genetica recesiva?

Una enfermedad genetica de herencia recesiva es aquella en la que ambas copias del gen causante deberi­an quedar alteradas para que se manifieste la indisposicion.

La sujeto afectada ha heredado la copia defectuosa del gen por pieza sobre la origen asi­ como otra por pieza de el padre. En cambio, las progenitores solamente son portadores sanos de la patologia, carente que tenga punto el menor senal ni fin referente a su cristiano.

Cabe distinguir que una enorme parte sobre la poblacion seri­a portadora de mutaciones geneticas, las cuales pueden ir pasando sobre engendramiento en generacion, desprovisto acontecer conscientes de eso. Simplemente en caso de emparentarse con otra alma con la misma mutacion, podra montar a la luces la indisposicion al tener un vi?stago.

La probabilidad sobre que un vi?stago herede una indisposicion genetica recesiva En Caso De Que ambos padres presentan la mutacion en ordinario seri­a de el 25%. Por una diferente parte, la probabilidad sobre ser unicamente portador de la indisposicion sera de el cincuenta% y no ha transpirado, de ser absolutamente lozano, del 25%.

Puedes reconocer con mas parte todo en la herencia de estas enfermedades geneticas en el siguiente cronica ?Que son las enfermedades monogenicas?

Test sobre compatibilidad genetica

Hoy en conmemoracion, las enfermedades geneticas no tienen la clerigo definitiva. No obstante, podri?n prevenirse gracias a un test de compatibilidad genetica, tambien llamado estudio sobre portadores o matching hereditario.

En el siguiente video, la ginecologa Valeria Sotelo nos comenta que

Se conocen unas 7.000 enfermedades geneticas en la actualidad asi­ como 1 sobre cada 100 nacidos puede padecer la de estas enfermedades.

A continuacion, vamos an opinar determinados aspectos interesantes del TCG.

Indicaciones

En general, cualquier pareja puede hacerse un test de compatibilidad genetica Con El Fin De averiguar las mutaciones presentes en su material genetico, aunque no haya antecedentes familiares de ninguna patologia.

Como hemos dicho, se conocen unas 7.000 enfermedades geneticas en el presente, de las cuales el 56% de la colectividad seri­a portadora.

Sin embargo, lo mas habitual seri­a hacer un analisis sobre portadores en las subsiguientes estados

Anteriormente sobre un tratamiento de reproduccion asistida cada oportunidad son mas las clinicas sobre fertilidad que recomiendan hacer este estudio con el fin de establecer mejor el tratamiento mas adecuado. Asimismo, seri­a trascendente hacerlo en las parejas con antecedentes sobre muchas indisposicion genetica o En Caso De Que alguno sobre ellos debido a conoce que seri­a portador. Anteriormente de un tratamiento con donacion sobre gametos el TCG facilita elegir superior al donante sobre semen o la donante sobre ovulos, sobre forma que nunca compartan las mismas mutaciones con los receptores. Actualmente en dia, la mayoria de clinicas asegura la desempeno de el TCG a todos sus candidatos Con El Fin De la donacion sobre gametos. Parejas consanguineas seri­a muy recomendable hacer el TCG cuando las parejas deben cualquier tipo sobre parentesco, sobre todo en grupos etnicos “cerrados” o porciones geograficas aisladas.

?Como se permite el TCG?

Igual que bien hemos comentado, el diseccion de compatibilidad genetica consta en establecer los genes alterados que goza de una cristiano y no ha transpirado analizarlos unido a los de su pareja Con El Fin De observar la probabilidad de que su hijo herede la indisposicion genetica delicado.

Con el fin de eso, Solamente se necesitari? efectuar la extraccion de mortandad a cada Algunos de los progenitores y indagar el ADN a traves de estas variados estrategi­as geneticas.

Las resultados sobre este estudio sobre compatibilidad genetica Normalmente tardar un tiempo de unos 30 dias, pero esto dependeri? de estas tecnicas usadas en el laboratorio. Algunas clinicas aseguran tener las resultados a las 2 o 3 semanas como mucho.

El TCG es apto de estudiar unos 550 genes, en las que puede detectar inclusive 4.500 mutaciones vinculadas a mas de 600 enfermedades geneticas recesivas.

Las enfermedades monogenicas recesivas mas comunes en la poblacion son las pri?ximos fibrosis quistica, atrofia muscular espinal, hemofilia, sindrome de X fragil, talaseminas, etc.

Gracias al test de compatibilidad genetica, es posible reducir el peligro sobre tener un bebe afectado por una de estas enfermedades de el 1% a menos del 0.01%.

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Prevision sobre enfermedades hereditarias

En caso de que los objetivos de el TCG muestran que no existe ninguna mutacion genetica en comun en los dos miembros sobre la pareja, lo que es abdlmatch estos podran buscar el contrariedad con la serenidad de que las hijos nunca heredaran las enfermedades recesivas incluidas en el analisis.

Por una diferente parte, En Caso De Que se detecta la misma mutacion responsable sobre alguna patologia genetica en ambos padres, el riesgo de tener un bebe afecto por la enfermedad es de el 25%.

En este caso, sera obligatorio adoptar la totalidad de las medidas necesarias Con El Fin De evitar infundir la indisposicion hereditaria a la descendencia. Las mas habituales son las siguientes

Resultado genetico preimplantacional (DGP) aunque la pareja no tenga problemas de infertilidad, la asistencia de una mutacion recesiva en los dos padres resulta una indicacion de elaborar una fecundacion in vitro (FIV) con DGP. Con esta demostracii?n que se desempenar a las embriones, seri­a concebible elegir simplemente aquellos que sean geneticamente sanos para transferirlos al utero materno desplazandolo hacia el pelo desechar el resto. Donacion de gametos seri­a una diferente eleccion probable de prevenir emitir una enfermedad genetica, ya sea la donacion de semen o la ovodonacion. Habitualmente, las donantes sobre gametos igualmente son sometidos a esta demostracii?n genetica, debido a que se estudiara su compatibilidad con la sobre los pacientes portadores.

Para resumir, el test sobre compatibilidad genetica seri­a sobre gigantesco beneficio para evitar o prevenir la aparicion de cuantiosas enfermedades recesivas que an aniversario de actualmente nunca deben curacion.

Dudas sobre los usuarios

?Cual es la enmienda cuando existe infertilidad por incompatibilidad genetica?

La compatibilidad genetica se determina despues de la desempeno sobre un test sobre portadores de enfermedades geneticas recesivas. Casi todo el mundo somos portadores sobre enfermedades geneticas recesivas, pero algunas nunca tienen importancia clinica descrita actualmente.

Los portadores sobre estas enfermedades geneticas recesivas nunca manifiestan ningun sintoma Ya que no desarrollan la enfermedad, porque para que la enfermedad se desarrolle las 2 miembros sobre la pareja deberi?n ser portadores del identico gen. Todavia de este modo, estas parejas tendran un 25% de probabilidades de tener un vi?stago enfermo, un 25% de probabilidades de que este sea lozano y no ha transpirado un cincuenta% sobre probabilidades de que los hijos sean portadores sobre ese identico gen.